Fundamento.-
¿Que es el albinismo?
El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel.
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, la persona que posee el gen de albinismo no necesariamente lo desarrolla.
Tipos.
El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento.
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.
El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína de transporte que ya había sido asociada a variaciones en la pigmentación humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado también en Europa.
El albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen C10orf11, que codifica para una proteína involucrada en la diferenciación de los melanocitos. Este nuevo tipo de albinismo fue detectado por vez primera en familias danesas, de las islas Feroe.
¿Que es el albinismo?
El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel.
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, la persona que posee el gen de albinismo no necesariamente lo desarrolla.
Tipos.
El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento.
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.
El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína de transporte que ya había sido asociada a variaciones en la pigmentación humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado también en Europa.
El albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen C10orf11, que codifica para una proteína involucrada en la diferenciación de los melanocitos. Este nuevo tipo de albinismo fue detectado por vez primera en familias danesas, de las islas Feroe.
¿Que es albinismo relacionado con el cromosoma X?
En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales pueden ser detectados por un oftalmólogo, pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad.
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