Biología Contemporania.

Centro de Bachillerato Tecnológico industrial y de servicios  No. 125.

Tema: Ácidos Nucleicos en Relación con el Albinismo

Cecilia Garcia Cervantes.

Julio Cesar Hernandez Garcia.

Said E. Banda Medellin.

Ivan Guadalupe Zambrano Hernandez.

Fecha de Entrega:

29 de Mayo del 2017

Ácidos Nucleicos, ¿Cual es su relación con el Albinismo?

Fundamento.-

¿Que es el albinismo? 

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel.


Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, la persona que posee el gen de albinismo no necesariamente lo desarrolla.

Tipos.

El  albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento.                        
 El  albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina. 

El  albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. 

El  albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón. 

El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní. 

El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína de transporte que ya había sido asociada a variaciones en la pigmentación humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado también en Europa. 


El albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen C10orf11, que codifica para una proteína involucrada en la diferenciación de los melanocitos. Este nuevo tipo de albinismo fue detectado por vez primera en familias danesas, de las islas Feroe.

¿Que es albinismo relacionado con el cromosoma X?


En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales  pueden ser detectados por un oftalmólogo,  pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad.

Metas.-

Pretendemos dar información acerca del albinismo y su relacion existente con los ácidos nucleicos y como estos son responsables de las mutaciones que llevan a esta enfermedad. Resaltaremos las mutaciones en el ADN de las cuales procede el Albinismo.

Participantes.-

a)   Destinamos esta información a los alumnos y profesores de Laboratorio Clínico del CBTis No. 125.

Actividades.-

a)   Pensamos hacer entrega de tripticos, que contengan la información mas relevante y fuentes alternas donde poder conseguir mas información para que así puedan buscar mas información de su interés.

Estos se entregaran en la escuela a los alumnos y profesores.

Resultados.-

a)        Despertar interés en la población de la escuela, para que así busquen la información que les brindamos.

b)     Dar a conocer la relación de los Ácidos Nucleicos en las distintas enfermedades genéticas. Haciendo énfasis en el Albinismo.

c)          Que la población a la que le brindamos esta informacion tenga el conocimiento y asi lo lleve con ella.

Conclusiones.-

a)    Se logro atraer al publico esperado, debatiendo sobre el tema en cuestión y la importancia de lo que abarcaba.

b)      La población estudiantil tanto como docente, acepto la información brindada de una manera agradable, por lo que concluimos que este punto se realizo exitosa mente.

c)        Varios alumnos preguntaron y mostraron interés, procurando buscar mas sobre el tema.

Recomendación.-

a)   Esta conciente que aunque los papás sean portadores de estos genes, no necesariamente se tiene que desarrollar la enfermedad en los hijos de la pareja.

Si tu conoces a un persona con albinismo, es importante darle a conocer:

b)        Debido a su tez clara tomar precauciones como usar bloqueador solar.

c)        Usar lentes de sol como protección para su vista.

d)        Evitar exponerse a alguna luz que pueda dañar la piel.




Anexo de Imágenes.